В Пензенской области в год скрининг выявляет двух детей с ФКУ
В нашем регионе фенилкетонурия чаще встречается у татарского населения
Вегетарианец поневоле
С Мариной мы познакомились в благотворительном фонде, куда она обратилась за материальной помощью для своего двухлетнего сына Никиты.
У Никиты — фенилкетонурия (ФКУ). Это редкое наследственное заболевание обмена веществ, когда организм не расщепляет белки. Они накапливаются в мозге, и это приводит к умственной отсталости.
Если болезнью не заниматься с самого начала, когда ребенок рождается, то годам к трем у него формируется глубокая степень олигофрении.
А еще этот недуг поэтично называют болезнью белокурых ангелов, потому что очень часто его носители — голубоглазые блондины со светлой кожей.
Сегодня в развитых странах, в том числе России, юных граждан еще в роддоме проверяют на ФКУ. И если болезнь выявляется, ребенка сразу же переводят на безбелковое питание. Жесткая диета позволяет малышу развиваться здоровым.
Соблюдать диету нелегко. Представьте, что вам, как и Никите, категорически противопоказано употребление мяса, хлеба, яиц, рыбы, круп — примерно 95 процентов тех продуктов, что мы все обычно едим. Голодный, вы распахиваете холодильник в надежде как следует подзаправиться, а там лишь ягодки, зелень, фрукты, немного овощей (они разрешены).
Государство обеспечивает детей с ФКУ бесплатными смесями, искусственными заменителями белка. Но смеси довольно противные на вкус, и дети часто отказываются их пить, капризничают, их рвет, бедная мамочка шприцом впрыскивает смесь орущему ребенку в горло. А еще на некоторые смеси может развиться аллергия с высыпаниями на коже.
Правда, есть смеси, которые дети пьют с удовольствием, — с апельсиновым запахом, но стоят такие смеси по 10 тысяч рублей за банку, а государство старается экономить.
Кроме того, когда Никите хочется есть, его нельзя просто накормить. Маме нужно тщательно взвесить продукты, свериться с таблицами расчетов по белкам и микроэлементам, все рассчитать до грамма… Разнообразить скудный рацион можно за счет специальных малобелковых продуктов, которые продаются в аптеках или специализированных магазинах. Они очень дорогие.
Например, вафли (200 граммов) стоят 320 рублей, а полкило безбелковой муки — 500.
И все же, несмотря на все мучения, Марина счастлива, ведь Никита растет здоровым, красивым и умным.
Как менялись технологии
Можно сказать, что Никита — живой пример торжества научного и медицинского прогресса, ведь родись мальчик лет 25 назад (то есть всего минус одно поколение), и его шансы на то, чтобы оставаться здоровым, были бы гораздо скромнее.
Как рассказала врач-генетик областной детской больницы имени Филатова Лариса Касьянова, фенилкетонурию открыл и описал норвежский врач Феллинг в 1934 году.
И уже в 70-е годы (Лариса Васильевна это помнит, она тогда училась в медицинском институте) в нашей стране начали применять пробу Феллинга.
На первом осмотре у педиатра на пеленку малыша капали специальный реактив, и по изменению цвета можно было судить о том, есть у ребенка ФКУ или нет.
По приказу Минздрава СССР пробу Феллинга надо было делать каждому новорожденному. Но как это часто тогда бывало, то реактив в поликлинику не завезли, то мама на первый прием принесла малыша не в месяц, а в три, а то и в шесть. Кроме того, по пробе Феллинга нельзя было определить, насколько болезнь серьезна. Для этого нужно было сделать специальный анализ крови, для чего ребенка с подозрением на ФКУ приходилось везти в Москву.
Из-за такой организации многим детям впервые ставили диагноз в два, а то и в три года, когда уже развивались необратимые поражения головного мозга.
Новая эпоха начинается в 80-е, когда в московских роддомах ввели всеобщий анализ крови у новорожденных на ФКУ (скрининг). Наше государство начинает закупать безбелковые смеси, кривая инвалидизации по ФКУ устремляется вниз.
В 1995 году скрининг ввели и в Пензе. Правда, тогда оборудования для анализа в нашей области все еще не было, но кровь исследовали уже поближе — в Нижнем Новгороде. В 2006 году необходимое оборудование закупили.
Фактор одного села
Сегодня скрининг проводят в роддомах на всей территории России на пять наследственных болезней: ФКУ, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз.
Что касается Пензенской области, то подобный анализ крови проводится в больнице имени Филатова.
Каждый год скрининг выявляет в среднем двух детей с ФКУ. Причем если в каком-то году таких случаев не регистрируется, генетики знают: в следующем году их будет четыре.
В Пензенской области ФКУ чаще всего встречается у татарского населения. Это, по-видимому, связано с тем, что молодые люди стараются выбрать пару среди представителей своей народности, а татары не столь многочисленны — от населения Пензенской области составляют 5–6 процентов. Влюбленные могут приходиться друг другу дальними родственниками, хотя они об этом даже не догадываются.
Чтобы ребенок заболел фенилкетонурией, он должен унаследовать от обоих родителей по больному гену. Дальнее родство повышает такую вероятность.
Если в целом по стране 1 ребенок с ФКУ приходится на 7–10 тысяч детей, то в Пензенской области показатель несколько выше — 1 на 6–7 тысяч.
Коллега Ларисы Васильевны, заведующая медико-генетической консультацией больницы имени Филатова Елена Шелкова говорит, что сегодня у них на учете состоят 45 человек с ФКУ. Большинство из них здоровы, хорошо учатся в школе и поступают в институты.
Наступает этап, когда молодые женщины с ФКУ вступают в брак. При соблюдении всех медицинских рекомендаций они вполне могут выносить и родить здоровых детей. Недавно Елена Владимировна была на всероссийской конференции в Москве, и высокопоставленные представители Минздрава РФ озвучили планы российского правительства — с 2017 года организовать скрининг на основе тандемной массспектрометрии (ТМС).
ТМС уже внедрена во многих странах мира. Она позволяет выявлять у младенцев уже не пять, а до 30 редких наследственных заболеваний обмена веществ.
Это нововведение обещает покорение новой вершины в отечественном здравоохранении. Главное теперь – чтобы в планы правительства не вмешался кризис.
«Социалка» хромает
Наша медицина часто дает повод для раздражения — одни очереди к врачам чего стоят! Но если отрешиться от сиюминутного, то результаты вообще-то грандиозные!
За 20 лет один из важнейших показателей развития уровня здравоохранения — младенческая смертность — снизился в России втрое!
В 1995 году он составлял 21 случай (на 1000 родившихся живыми), а в 2014-м — 7,4. В Пензенской области за 9 месяцев 2015 года показатель установил региональный рекорд — 3,7! Это пока хуже, чем в Японии (2,1), но уже лучше, чем в Швейцарии (3,73).
… Однако вернемся к нашей маме Марине и ее сыну Никите. Что заставило ее обратиться в благотворительный фонд?
Раньше детям с ФКУ инвалидность и пенсия присваивались по факту болезни. А с недавних пор, если нарушения удалось предотвратить, пенсию не назначают.
Марина воспитывает ребенка одна, и денег на особенное питание для сына ей совершенно не хватает. Фрукты подорожали, даже обычные яблоки.
Она и рада бы выйти на работу, но в детский сад Никиту не возьмут: ему не будут индивидуально рассчитывать питание, как положено.
Так что в плане социальной защиты детей с ФКУ проблемы остаются.
Операция на миллион
С 2009 года в области делают еще один вид неонатального скрининга — аудиологический. Если просто — на глухоту. Он проводится в родильном доме на специальном оборудовании всем детям на 3—4-е сутки жизни.
По словам Александры Федосеевой, заведующей отделением новорожденных областной детской больницы имени Филатова, есть метод, который позволяет полностью исправить ошибку природы, и дети, глухие от рождения или оглохшие в раннем детстве, свободно понимают речь и разговаривают. Этот метод — кохлеарная имплантация. Чем раньше ребенку провести такую высокотехнологичную операцию в федеральных медучреждениях, тем лучше он будет говорить и полноценнее развиваться.
А сколько за год?
В 2014 году в нашей области неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний обмена веществ был проведен 14,5 тысячи новорожденных.
Было выявлено 10 случаев этих заболеваний, в том числе четыре случая ФКУ.
Аудиологический скрининг выявил 9 детей, нуждающихся в кохлеарной имплантации.
Объем финансирования этих мероприятий составил 8,9 миллиона рублей.
За 9 месяцев 2015 года было выявлено 5 детей с наследственными нарушениями обмена веществ и 8, нуждающихся в кохлеарной имплантации.
Источник: Министерство здравоохранения Пензенской области.
Думали: мальчик – оказалась девочка
Среди пяти наследственных заболеваний, на которые проводится скрининг, особое внимание обращает на себя адреногенитальный синдром.
При этом заболевании нарушается выработка ферментов надпочечниками, что влечет избыток андрогенов (мужских половых гормонов).
Если такое заболевание у девочки и случай тяжелый, то ее уже в роддоме могут принять за мальчика.
Лариса Касьянова вспоминает, что в ее практике были случаи, когда родители много лет были уверены, что воспитывают мальчика, а потом на рентгене выяснилось, что их ребенок по внутреннему строению — девочка.
Сегодня, когда болезнь выявляют сразу же, прием гормонов позволяет таким детям развиваться совершенно нормально.
Автор: Марьям ЕНГАЛЫЧЕВА
Нашли ошибку - выделите текст с ошибкой и нажмите CTRL+ENTER
